Миопатия: причины, симптомы, лечение

Миопатией называется группа хронических заболеваний, для которых характерно изменение обмена веществ в мышцах, их строения, объема движений (согласно МКБ-10, относится к нервно-мышечным заболеваниям).

Причины миопатии

Миопатии подразделяют на 2 большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

Одной из врожденных форм миопатии является прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, которая манифестирует у детей дошкольного возраста и характеризуется недостаточностью функции дистрофина, что проявляется уменьшением прочности, стабильности и функциональности миофибрилл.

К группе врожденных миопатий и миодистрофий относятся такие заболевания, как:

• немалиновая миопатия;
• мультистержневая миопатия;
• центронуклеарная миопатия;
• мерозин-дефицитная миодистрофия;
• гликогенозы;
• митохондриальные миопатии;
• миастения.

Причинами приобретенной формы миопатии могут выступать:

• воспалительные заболевания мышц (миозит, полимиозит);
• эндокринные нарушения (синдром Иценко – Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз);
• интоксикация (употребление высоких доз алкоголя, наркотиков, профвредности);
• соматическая патология, которая сопровождается хронической печеночной, почечной, сердечной недостаточностью, хронические обструктивные заболевания легких;
• злокачественное новообразование.

В пораженных мышечных волокнах происходят необратимые изменения, атрофируются отдельные волокна (миофибриллы), которые в дальнейшем замещаются жиром и соединительной тканью (сама мышца уменьшается в размерах).

Симптомы миопатии

Основной жалобой больного с миопатией выступает мышечная слабость (учитывая степень ее выраженности, выделяют 3 степени миопатии). Это может вначале проявляться в виде нарушения толерантности к привычной нагрузке: усталость при ходьбе, выполнении привычной работы по дому, необходимость в дополнительном отдыхе, тяжесть в ногах.

С течением времени прогрессируют дистрофические изменения, еще больше снижается тонус мышц, усиливается слабость в них. Человеку становится сложнее бегать, прыгать, ходить по лестнице, приседать, становиться на носочки. Отмечаются атрофия мышц, уменьшение их в размерах, что сопровождается деформацией частей тела (преимущественно это происходит в области предплечья, голени). Формируется специфический фенотип пациента:

• опущенные плечи;
• крыловидные лопатки;
• поясничный лордоз, выпирающий живот;
• нарушенная походка, частые падения при ходьбе.

Появляется боль в спине, конечностях, развивается плоскостопие, формируются контрактуры в суставах, что ограничивает объем движений.

Признаками миопатии мимических мышц являются сложности в скручивании губ трубочкой, при оскаливании зубов, надувании щек, выговаривании гласных звуков.

При миопатии глаз отмечается снижение остроты зрения.

При вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры и диафрагмы уменьшается вентиляция нижних отделов легких, что способствует развитию пневмонии. Может развиваться парез гортани.

При поражении миокарда развиваются миокардиодистрофии, проявляющиеся сердечной недостаточностью, одышкой, восходящими отеками, сердцебиением, болью в области сердца.

При развитии заболевания в детском возрасте у ребенка могут отмечаться задержка психического и физического развития, задержка и нарушение речи, сложности с обучением.

Диагностика миопатии

Диагностические мероприятия направлены на установление причины болезни, выявление признаков осложнений, проведение дифдиагностики.

Врач выслушивает жалобы пациента, выясняет наличие заболеваний у родственников. При проведении физикального осмотра оценивают:

• антропометрические показатели;
• походку;
• размеры мышц, включая язык;
• мышечный тонус и силу;
• сухожильные, брюшные рефлексы;
• чувствительность;
• вегетативный статус;
• когнитивные функции, эмоциональный статус;
• состояние сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной систем.

Врач может назначить такие анализы, как:

• общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы, СОЭ;
• общий анализ мочи;
• биохимическое исследование с определением общего белка, его фракций, общего и прямого билирубина, АЛТ, АСТ, креатинина, мочевины;
• глюкоза крови, гликированный гемоглобин;
• гормональное исследование щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4), паращитовидной железы, коры надпочечников;
• 25-ОН-витамин D;
• электролиты крови, рН;
• коагулограмма;
• липидограмма;
• креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа;
• молекулярно-генетическое исследование.

Инструментальная диагностика включает:

• ЭКГ в 12 отведениях;
• ЭхоКГ;
• рентгенографию органов грудной клетки;
• электромиографию;
• электронейрографию;
• биопсию с дальнейшим патогистологическим и иммуногистохимическим исследованием;
• гониометрию (исследование объема движений в суставах);
• УЗИ, МРТ мышц;
• УЗИ органов брюшной полости;
• МРТ головного мозга;
• денситометрию;
• спирометрию.

По результатам электромиографии отмечается уменьшение силы и длительности мышечных потенциалов. Применяются специальные шкалы для оценки двигательной функции верхних и нижних конечностей.

Могут назначаться консультации реабилитолога, ортопеда, кардиолога, пульмонолога, эндокринолога, диетолога, логопеда. Полный план обследования назначается врачом с учетом клинической картины, наличия сопутствующих заболеваний.

Лечение миопатии

Терапия врожденной формы болезни носит симптоматический характер (устранение проявления болезни), так как причины болезни (генетические мутации) невозможно устранить.

Терапия вторичных форм болезни направлена на устранение повреждающих факторов путем коррекции сопутствующих эндокринных заболеваний, отказа от употребления алкоголя, наркотических веществ, изменения места работы, ликвидацию воспалительного процесса.

Фармакотерапия предусматривает прием таких лекарств, как:

• анаболические гормоны;
• антихолинэстеразные препараты («Прозерин», «Нейромидин»);
• поливитамины (включая витамины Е, В, С, никотиновую кислоту), левокарнитин, коэнзим Q10, препараты кальция;
• нестероидные противовоспалительные препараты;
• глюкокортикоиды.

Метаболическая терапия способствует улучшению трофики мышц, росту мышечных клеток, улучшению нервно-мышечной передачи, замедлению дистрофических и атрофических изменений. Лечение анаболиками имеет ряд побочных эффектов при длительном применении (облысение, у женщин – рост волос на лице, огрубение голоса, нарушение менструального цикла, акне, снижение эластичности кожи, изменение телосложения по мужскому типу). Антихолинэстеразные препараты могут оказывать седативный и обезболивающий эффект.

Физиопроцедуры могут включать:

• массаж;
• лечебную физкультуру, дыхательную гимнастику;
• электрофорез;
• ионофорез с кальцием;
• ультразвук.

При выполнении физических упражнений стоит учитывать исходный уровень физической подготовки и не допускать переутомления мышц, выполнения эксцентрических упражнений и упражнений с высоким сопротивлением (рекомендуются ходьба, плавание, езда на велосипеде).

Диета предполагает обогащение пищи орехами, овощами, фруктами, зеленью, молочными продуктами, крупами, белком, продуктами, содержащими карнитин. Не рекомендовано употреблять кофе и кофеинсодержащие напитки, алкоголь, пряности.

Оперативное лечение предполагает выполнение операций по:

• коррекции суставов;
• стабилизации позвоночника;
• установке гастростомы (при нарушении питания), трахеостомы (при нарушении дыхания).

Согласно клиническим рекомендациям, при проведении операции при миопатии Дюшенна противопоказано введение деполяризующих миорелаксантов.

Прогноз при миопатии

Отмечается, что врожденные формы заболевания имеют более неблагоприятный прогноз. Вторичные миопатии могут регрессировать при устранении повреждающего фактора, поэтому имеют более благоприятное течение. Неблагоприятный прогноз при выраженной миопатии миокарда и мышц, принимающих участие в дыхании.